EL VALOR DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA


La información contenida en nuestros genes es algo bastante estudiado desde hace varias décadas; sin embargo en los últimos años, los avances tecnológicos y bioinformáticos han permitido un análisis mucho más profundo de esta información y a un menor costo económico, lo cual ha impactado de forma significativa la práctica clínica de la medicina.

El primer impacto ha sido sobre nuestra comprensión de cómo influyen ciertos genes, o alteraciones genéticas, en el origen y desarrollo de diversas enfermedades.

Esto ha llevado al desarrollo de terapias y fármacos más eficaces en el tratamiento de algunas enfermedades, y en otros casos ha permitido la selección de aquellas terapias o medicamentos que mejor funcionan en una persona determinada con marcadores genéticos específicos (lo cual es parte de la llamada medicina personalizada).

Otro impacto importante de la llamada revolución genética ha sido sobre la prevención o anticipación de enfermedades hereditarias. Un ejemplo muy claro de esto es el Cáncer de Mamas y Ovarios, cuyo diagnóstico precoz y tratamiento oportuno puede cambiar radicalmente su desarrollo y pronóstico. Incluso para personas que no han sido afectadas por este tipo de cáncer, pero que tienen antecedentes familiares pueden ser portadores de variantes genéticas que aumentan su riesgo de padecerlo.

En este sentido un estudio genético les permite decidir junto a su médico sobre medidas preventivas que reduzcan el riesgo de que aparezca la enfermedad.

Existen también personas que, si bien no tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, sí son portadoras de variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedades en su descendencia. Es decir, graves enfermedades como la Fibrosis Quística o la Atrofia Muscular Espinal, pueden presentarse en los hijos si la mutación genética que las origina está presente en forma recesiva en ambos progenitores. Por eso, conocer nuestra información genética respecto de este tipo de enfermedades puede ayudarnos a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y paternidad / maternidad.

Conocer la información contenida en nuestros genes es una herramienta muy potente que nos empodera y nos permite tomar medidas concretas sobre el cuidado de nuestra salud; sin embargo también es información extremadamente sensible que debe ser manejada con el cuidado y consejo de especialistas. No siempre saber más es mejor; puede haber casos en que la información revelada no se traduzca en acciones concretas positivas para nuestra salud, y por lo tanto saber o no saber es una decisión muy personal que debe ser informada y apoyada por expertos.

La información genética no sólo es importante para cada persona sino que también es una contribución muy grande para la ciencia y el estudio de enfermedades.

Al compartir nuestra información genética (en forma anónima) estamos contribuyendo a que otras personas puedan beneficiarse de nuevas terapias y fármacos que surjan a partir de estudios científicos.


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