SALUD REPRODUCTIVA

Porque un buen inicio hace una gran diferencia en nuestros hijos, la información genética
puede cambiarlo todo.

Determina si la persona o pareja es portadora de variantes genéticas asociadas a enfermedades recesivas graves, tales como la Fibrosis Quística o Atrofia Muscular Espinal, entre muchas otras.

Descripción: El screening genético a portadores se recomienda a mujeres embarazadas o padres considerando el embarazo. Este screening identifica a pacientes que tienen un mayor riesgo de tener un hijo o hija con algun trastorno genético, entregándole información relevante para su planificación de familia y/o preparación en su embarazo.

Paneles disponibles


Panel de screening focalizado
Analiza 3 genes asociados con Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal y Síndrome del X Frágil.


Panel de screening ampliado
Analiza 46 genes asociados con trastornos severos presentes en todas las etnias.


Panel de Screening Completo
Analiza 287 genes asociados con diversas enfermedades diseñado para pacientes que desean un screening completo.

QUIERO PEDIR UN TEST

1.ORDEN MÉDICA: traiga una orden de su médico que indique el panel a solicitar.

2. DOCUMENTOS: descargue, imprima y llene los siguientes documentos :
Formulario información paciente.
Formulario consentimiento informado.

3.RESERVA DE HORA: Reserve una hora de atención al 224003886 o a muestras@genometrics.cl. Recuerde traer los documentos antes mencionados.

4.PAGO: Durante su visita podrá pagar por su test. El informe con los resultados será enviado directamente a su médico.

Incrementa la probabilidad de éxito de la fertilización in-vitro al ayudar a seleccionar los embriones más adecuados para la implantación

Descripción: Ofrecemos dos tipos de tests:

1. Test preimplantacional para Aneuploidías (tambien conocido como PGS o PGT): identifica los embriones con el número de cromosomas correctos para aumentar la probabilidad de éxito del embarazo.
Cuando un embrión le falta o tiene un cromosoma extra se denomina como una aneuploidía. La mayoría de los embriones aneuploides no resulta en nacimientos sanos; muchos llevan a abortos espontáneos, algunos no logran implantarse en el útero y otros resultan en un bebé con defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y/o otros problemas de salud. Las Aneuploidías ocurren en todos los grupos etáreos, sin embargo en mujeres sobre los 35 años la proporción de embriones aneuploides crece de manera importante.

2. Test preimplantacional para traslocaciones/rearreglos cromosomales (PGT-SR): evalúa los embriones para desbalances estructurales cromosomales (traslocación). Este test es indicado cuando se ha detectado una traslocacion en la familia previamente. Este test también detecta aneuploidías.
Los casos para el test de PGT-SR se aceptan caso a caso. Se debe enviar documentación previa de la traslocación conocida (cariotipo) para ser analizada y evaluada con anterioridad por el equipo clínico del laboratorio de referencia.

QUIERO PEDIR UN TEST

1. CONTACTO: Escríbanos a fertilidad@genometrics.cl para conocer las clínicas en convenio con nosotros.

2. MUESTRA: Nosotros coordinaremos con la clínica la obtención de la muestra y su envío al laboratorio. El pago del test lo hace en la clínica…

3. RESULTADOS: Los resultados serán enviados directamente a su médico o clínica.

Determina la presencia de anormalidades en los cromosomas del feto, como el Síndrome de Down, a través del análisis de una muestra de sangre materna

Descripción: Aproximadamente 1% de los bebés nacen con una anormalidad cromosomal, causando discapacidad física y/o intelectual. 70% de estas anormalidades corresponden a las Trisomías T13 (Síndrome de Patau), T18 (Síndrome de Edwards) y T21 (Síndrome de Down), mientras que otro 10% corresponde a la Monosomía X (Síndrome de Turner). El riesgo de una trisomía aumenta significativamente con la edad de la madre

QUIERO PEDIR UN TEST

1.CONTACTO: escríbanos a fertilidad@genometrics.cl para conocer las clínicas en convenio con nosotros.

2. MUESTRA: Nosotros coordinaremos con la clínica la obtención de la muestra y su envío al laboratorio. El pago del test lo hace en la clínica.

3. RESULTADOS: Los resultados serán enviados directamente a su médico o clínica.

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