La genética clínica es un área relativamente joven en el mundo de la salud, y sobre todo en nuestro país donde la aplicación de exámenes genéticos de diagnóstico comenzó hace unos 10años. Con el tiempo, más y más profesionales han adquirido un interés por especializarse en genética y cada vez existen más oportunidades de aprendizaje y capacitación.
El día de hoy tuvimos la oportunidad de entablar una muy interesante conversación con María José, respecto a la importancia del asesoramiento genético, el panorama de la genética clínica en Chile, y lo que esperamos ver a futuro en esta área de la salud.
Tu egresaste con un título de enfermera matrona, ¿cómo ingresaste al área de genética?
Yo trabajaba en una clínica privada y había un doctor en particular que me hablaba mucho de la genética. A mí siempre me había llamado la atención esa área, y de a poco se fueron dando oportunidades en las que pude especializarme.
¿Qué tipo de pacientes acuden a ti y cómo los ayudas?
Yo principalmente veo a pacientes oncológicos, cáncer de mama y ovario, pero también otros tipos, como cáncer de colon, o páncreas. Yo en el fondo trabajo en un formato de interconsulta, en el que los médicos oncólogos determinan si un paciente está en alto riesgo y necesita una evaluación - y quizás un estudio genético - y luego esos pacientes se derivan a mí para poder realizar el asesoramiento genético. Este es un aspecto para el cual los médicos no siempre tienen tiempo o a veces incluso conocimiento, así es que yo me encargo de ese aspecto, y al finalizar el proceso de asesoramiento y estudio genético, se “devuelve” al paciente para su seguimiento a su médico especialista.
Al final del día, el asesoramiento genético apoya a los pacientes por el lado educacional y emocional, y apoya a los médicos porque los ayuda a enfocarse en lo suyo que es el tratamiento.
¿Qué impacto tiene la genética en el diagnóstico y tratamiento del cáncer?
Respecto del diagnóstico, si se realizan en forma oportuna estos estudios no sólo ayudan a determinar qué tipo de cáncer se puede tener, sino también ayudan a prevenir futuros cánceres (diagnóstico precoz). Saber que tienes una variante genética patogénica(mutación) va a determinar el programa preventivo (seguimiento, exámenes) que vas a seguir, no solo tú sino también tu familia a futuro.
Es super importante como asesora genética poder identificar la necesidad de cada paciente y adaptar la consulta para satisfacer esa necesidad. Cada paciente es distinto, con una historia y factores de riesgo únicos, y es nuestra tarea determinar si ese paciente vino porque quiere prevenir cáncer a futuro, o porque ya tiene un cáncer y quiere entender su riesgo de recurrencia, o a veces incluso el estudio ayuda a guiar el tipo de tratamiento.
¿Cómo es el panorama de la genética en Chile hoy en comparación con 10 años atrás?
Claramente estamos mejor hoy que hace 10 años, pero en mi opinión podríamos estar incluso mejor. En los últimos años más especialistas han estado metiéndose en el tema de la genética. Si te fijas, la mayor parte de los genetistas se enfocan en trastornos pediátricos, pero no hay muchos dedicados a otras áreas; por eso en oncología una enfermera u otro profesional de la salud especializada puede tomar este rol. Creo que las tecnologías disponibles han permitido que más personas tengan acceso a los estudios genéticos, pero hay muchos pacientes que necesitan asesoramiento y no lo están recibiendo, principalmente porque has desconocimiento y no son derivados. Creo que los profesionales de la salud estamos al debe en la pesquisa para poder derivar oportunamente a personas en riesgo.
¿Qué futuro esperas para la genética en Chile de aquí a 10 años?
Tengo grandes esperanzas para el futuro, y espero incluso sorprenderme. Me encantaría ver más asesores genéticos y más genetistas especializados en cada área de la genética. Por ejemplo en el área reproductiva, en cardiología, o en farmacogenética. Cada una de estas áreas debería tener un equipo multidisciplinario para poder brindar el cuidado más integral posible al paciente.
